據統計，我國每年新生兒篩檢的異常個案中，以蠶豆症個案最多，大約每100個寶寶就有3個，由於代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯，若沒提早發現和預防，可能造成永久性的神經傷害。因此，國健署提醒家長，應讓孩子在出生後48小時內儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，才能讓隱性疾病無所遁形。
由國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，只要出生滿2天，採取微量腳跟血，就可以完成21項疾病篩檢，依統計，每年新生兒篩檢率平均達99%以上，112年發現異常個案數3,300人，其中以葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD(俗稱蠶豆症) 個案最多， 有2,916人，也是台灣地區常見的遺傳性疾病。
葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂是一種酵素，在人體內能協助葡萄糖進行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物，患此症的人，因缺乏這種酵素，一旦接觸到「氧化性」的藥物或相關物質時，紅血球容易受到破壞而發生溶血，如程度嚴重即發生急性溶血性貧血，症狀包含疲倦、食慾差、心律過快、呼吸急促、臉色蒼白、全身黃疸（眼白及皮膚變黃）和可樂顏色或茶色的尿液，嚴重的話會造成呼吸窘迫或是意識不清、休克等。
經新生兒篩檢若為蠶豆症患者，日常生活只要避免讓寶寶的衣服或用品接觸萘丸(俗稱臭丸；樟腦丸)或其氣味，避免使用含薄荷醇的產品，也不要誤食蠶豆，還有不隨意服藥，所有藥物均需經由醫 師處方，就不會引發急性溶血性貧血，甚至危及生命。
至於為什麼建議要做新生兒篩檢呢？因為有一定比例的蠶豆症新生兒會發生「黃疸」，少數嚴重者會產生「核黃疸」，甚至可能造成永久性的神經傷害，都必須透過新生兒篩檢才能區分出是蠶豆症，也才能早期發現並妥適治療，接下來在生活中只須注意遠離特定發病物質，健康就能與一般常人無異。
國健署吳昭軍署長提醒家長，假如您接獲寶寶新生兒篩檢結果異常通知時，寶寶採血的醫療院所(通常是接生寶寶的院所)或確診醫院，會協助新生兒及家族在最短的時間內，接受進一步的確認檢查，請家長務必配合安排，且在檢查結果未通知前，勿讓寶寶接觸致病的因素（尤其是萘丸），就醫時，也應主動告知醫護人員寶寶患有蠶豆症，平時不要隨意服藥，所有藥物均需經醫師處方，用藥相對安全。
為何有些家長想延後新生兒篩檢時間？國健署表示，部分家長因擔心篩檢結果會導致寶寶無法購買醫療保險，但其實金融監督管理委員會於101年就函請各保險公會，針對衛生福利部公告之「新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期的規範。」
因此呼籲家長切勿為了保險而延後新生兒篩檢，因為錯過治療黃金期，再多努力也難以挽回寶寶健康
