隱性遺傳白化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，病友的膚色、髮色及眼睛均呈現白皙淺淡的顏色，由於缺乏黑色素保護，除了皮膚易受到紫外線傷害或產生病變外，患者對光線異常敏感，多半有畏光的現象，因此視力通常也會跟著受到極大的影響。
財團法人罕見疾病基金會資料顯示，隱性遺傳白化症的發生率約為1/20,000，在近親通婚的家族，其發生率會偏高，不過絕大多數的白化症都是遺傳自沒有血緣關係，外觀正常卻帶有體染色體隱性遺傳基因的父母親。
臨床上將眼、皮膚白化病主要分為四型：
1. 第一型：特徵為白髮、皮膚蒼白、淺色虹膜，又分為以下2種亞型。
- OCA IA：無法產生酪胺酸酵素(tyrosinase)，酪胺酸酵素活性完全缺乏。
- OCA IB：酪胺酸酵素(tyrosinase)活性降低。
2. 第二型：通常較第一型輕微，皮膚通常是奶油白色，頭髮可能為淺金、金色或淺棕色。
3. 第三型：常見於非洲黑人族群，其他族群非常少見，患者膚色通常是紅棕色，頭髮可能為紅色、薑黃色或榛子色，虹膜為棕色。第三型患者的視力異常較其他類型輕微。
4. 第四型：與第二型相似。
台北市立聯合醫院方怡謨主任解釋，由於是先天性的疾病，有的隱性遺傳白化症患者出生就有症狀，例如眼球震顫，患者的眼睛會不自主地上下左右轉動。而為了要看得清楚，可能時常歪著頭或側著臉看東西，長時間下來，可能引起患者視力方面出現視力下降、斜視和弱視等問題。
隨著年齡變化，方怡謨提醒患者要注意不同的問題：
- 成長學習階段：除了嬰兒期眼球震顫之外，學齡前的白化症孩子最容易面對的是弱視問題。建議定期至眼科檢查並早期視力矯正，因眼底缺乏黑色素，也要注意避免長時間陽光紫外線曝曬，以減少視網膜黃斑部的病變
- 成人階段：隨著患者個人視力狀況的差異，加上從小用眼習慣的養成，可能在青少年或成人階段造成了其他視力症狀。例如，斜視、高度近視或是散光等現象，這時候就需要配合進一步治療，以避免影響日常生活。
- 老年階段：一般人可能在老年後陸續出現的眼部問題，在白化症患者身上可能因為先天的視力環境不佳，會更早出現諸如白內障及老年性黃斑部病變等眼部問題，白化症患者更需要及早留意相關的問題，並定期做眼部檢查。
隨著現代人使用3C產品的時間增加，也可能加重白化症患者的視力問題。方怡謨建議，日常飲食可以多攝取對眼睛有益的食材，幫助保護視力和預防視力衰退。例如，富含Omega-3的魚類、深綠色蔬菜或是補充維他命A、B群、E等營養素。
因患者對光線敏感，若外出也應避免陽光直接曝曬，可以配戴太陽眼鏡保護眼睛免受太陽紫外線的傷害；若有弱視或斜視症狀，可配戴符合患者特殊角度的矯正眼鏡來達到輔助視力的效果，或是諮詢醫生透過眼部手術來改善較為嚴重的症狀。
方怡謨呼籲，隱性遺傳白化症雖然是極少數的比例，除了優質的醫療照護，也需要大眾的理解與支持，配合適當的視力矯治，讓白化症病友也擁有理想的生活品質。
