軟骨發育不全症患者終生身高平均約130公分，目前唯一可治療新藥「vosoritide」又十分昂貴，每年高達約700萬，但健保近日通過將該藥物納入給付，5月起上路，估計每年可受惠72人。

中央健康保險署昨（28）日舉行全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症新藥納入給付。

健保署長石崇良今（29）日表示，軟骨發育不全症造成病人下肢無法生長、上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助，而最新通過的藥品，是目前唯一可治療軟骨發育不全症的方法。

石崇良指出，這款藥物需每日皮下注射，刺激骨骼生長板發育，讓生長板持續成長，必須持續施打至生長板完全密合，除了改善身高，頭顱、臉部比例也會較為正常。

石崇良說，發育期是治療的關鍵期，必須把握黃金時間維持骨頭正常生長，只要經基因檢測確診為軟骨發育不全症，即可申請用藥，治療年齡從2歲起，預計整體療程可能長達10至15年，女生約14歲，男生則可至16至18歲。

石崇良表示，每人每年藥費高達約700萬元，個案最小可以從2歲起開始施打，雖然終身藥費很高，但幾乎可以過上正常的人生，也可以對社會有所貢獻，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於今年5月1日生效。

軟骨不全症發生率約2.5萬分之一，絕大多數是「纖維芽細胞生長因子接受體-3」基因突變所致，是最常見的遺傳性短肢侏儒症，過去軟骨發育不全症治療選擇有限，腿骨延長手術能短期增加身高，但風險也高。

根據中央社，馬偕醫院首任罕見疾病中心主任林炫沛曾說明，以歐美臨床使用狀況來看，每天打1針新藥足以讓患者多長高20至30公分，併發症能大幅減少。